•          A fejlődési zavarok okai lehetnek genetikai és környezeti tényezők
•          Teratogénnek nevezzük azt a tényezőt, amely embrión, magzaton kóros elváltozást képes előidézni. A teratológia a terhesség egész időtartalmát átfogja és beletartozik a magatartás teratológiaia, amely az agy inutero funkcionális fejlődését befolyásoló tényezőket vizsgálja.
•           A teratogének zavart okozhatnak a sejt szaporodásában és, v. sejtelpusztulást idézhetnek elő. Következmény a vetélés, magzati fejlődési rendellenesség, gyulladás, daganatképződés v. magatartás zavar lehet. Ritkán lehet egy konkrét teratogénre következtetni.

•           DNS
•           A nukleinsavak két típusa ismert a DNS és a RNS. A DNS a kromoszómákban az örökletes információt hordozza. A DNS molekula két nukleotidsorozat két spirálja.
•           A nukleotid: cukor+bázis+foszfátból áll
•           A bázisok: purin és pirimidin bázisok.  Purin bázisok: A, G (adenin, guanin)Pirimidin bázisok: T, C (timin, citozin)A bázisok eloszlása nem véletlenszerű, az Adenin mindig Timinel, a Guanin mindig Citozinnal van párban (A-T, G-C).

•           Dexoziribóz helyett ribóz
•           Timin helyett Uracil
•           Nem kettő, hanem 1 fonalból áll
•          Több fajta létezik: mRNS, tRNS, rRNS
•           A DNS a spec. fehérjeszintézist determinálja a RNS molekulákon keresztül. A fehérjék (enzimek, receptorok, struktúrfehérjék?) aminosavakból épülnek fel. Az aminosavak sorrendjét a DNS kódolja. 20 aminosav létezik. Egy fehérjét kódoló DNS egy sejtjét nevezzük génnek. 3 bázispár (triplet9 kódol 1 aminosavat. A kódolás meghatározza, hogy milyen legyen az aminosav sorrendje egy fehérjemolekulában.
•           A DNS két fonala elkülönül egymástól egy adott szekvens kódja átíródik (transzcriptio) a RNS-ra. A mRNS kijut a sejtmagból és a tRNS hozzájárulásával a kód lefordítódik (transzlátio) és fehérje lánc szintetizálódik.
•           A DNS a sejtosztódás során megkettőződik-replikálódik. A DNS fonal szétválik, a DNS polimeráz enzim minden bázissal szemben megfelelő tartalmú nukleotidot épít be. Ezáltal az eredetivel teljesen azonos két DNS kettős spirál jön létre. Az egyik lánc eredeti a másik lánc újonnan képződött.
•           A replikáció során hibák jöhetnek létre azaz pontmutáció léphet fel. Báziscsere-pontmutáció. Ez nem mindig változtatja meg a kódot, többféle triplet kódolhatja ugyanazt az aminosavat. Természetesen a mutáció következtében lehet kóros fehérjeszintézis. A hibák lehetnek nagyobb méretűek is, amelyeket kromoszóma rendelleneségeknek nevezzük (deléció). A mutációk mind a szomatikus mind a nemi kromoszómákban előfordulhatnak.

•         A klinikai molekuláris genetika biztosítja a betegségek molekuláris patológiájának a feltárását. A restrikciós endonukleáz enzimek hasítják a DNS láncot. Egyes szekvenciák szerinti hasításnak van gyakorlati jelentősége. Az enzimek a baktériumokban fordulnak elő.
•           A restrikciós endonukleázok felfedezése lehetővé tette, hogy egy adott gént tartalmazó részletet ki lehessen hasítani a DNS láncból. A DNS szegmentum egy másik DNS-be beépíthető. A beépített DNS szegmentum a sejtosztódás során replikálódik.
•           az újonnan létrejött kevert DNS összetételű sejtet hibridnek recombináns chimaerának nevezzük. Az új recombinánsok a természetben nem fordulnak elő. A hibridek továbbszaporodását klónozásnak nevezzük. Felfedezték, hogy egyes baktériumok cytoplasmájában vannak olyan DNS részecskék, amelyek a sejtmag DNS-től függetlenül replikálódik (plazmidok). Fennmaradásukhoz nincs szükség arra, hogy a gazdasejt genomjába beépüljenek. Ha egy DNS szegmentumot egy plazmidhoz illesztik elérhető, hogy spec. fehérjeszintézist végezhessünk (pl.: hormonokat ez által állítanak elő): E. coli baktérium segítségével recombináns DNS technikájával tiszta, nagy mennyiségű hormonok állíthatók elő a gyógyítás számára. Egyes baktériumok cytoplasmájában vannak nem chromosomális DNS láncok is. Ezek a plasmidok. Recombináns, hGh kódoló gént tartalmazó plazmidok GH-t termelnek. Fermentáció, tisztítás, 191 aminosavat tartalmazó Gh 22 KD (kilodalton).

•           Egyes géneket hordozó szakaszok, segítségével lehetővé válik a DNS spirál eges szakaszainak azonosítása. Egyes gének hiánya, többlete ezzel kimutatható. Betegségeket molekuláris szinten lehet diagnosztizálni. Izotóppal jelzett szonda esetén filmlemez készíthető, így a hibák láthatókká válnak a genom vizsgált szakaszain.
•         Fehérjét kódoló gén, DNS fregmentum nehézség nélkül beépíthető egy DNS molekulában és könnyen továbbszaporítható. Ilyen közvetítő egységek a vektorok, pl.: baktériumok. Lehetőség lesz a normális gén beépítésére egy hibás gént tartalmazó sejtbe. Génterápia sok betegség gyógyítását jelentheti a távoli jövőben.

•           1937-ben már Ausztráliában kezdték alkalmazni szervek képalkotására. Azonban csak az utolsó két évtizedben forradalmasították a diagnosztikát az orvostudomány valamennyi területén.
•            A hanghullámok különböző denzitású anyagon eltérően haladnak át. A diagnosztikában magas rezgésszámú hanghullámot alkalmazunk. ezt az emberi fül nem hallja. Az UH a csontszöveteken és a gázzal teli képleteken nem hatol át a folyadékot tartalmazó szöveteken azonban igen és a különböző akusztikai tulajdonságú határfelületekről visszaverődik.
•           A transzducer adó és vevőként is működik. Ultrahangot bocsát ki és felfogja a visszatérő ultrahangot. Felületéről elektromos potenciál vezethető el és vihető át az oscilloscopra. A statikus képalkotás helyett a real time technika terjedt el. A légző mozgások, szív és erek pulzálása, a magzatmozgások funkcionálisan ábrázolódnak, a képek rögzíthetők.
•           Az UH vizsgálat atraumatikus, noninzazív, nem kényelmetlen eljárás. A vizsgálat időtartama nem korlátozott, szükség esetén többször megismételhető.

•           Az UH vizsgálat elvégzéséhez szükséges, hogy a húgyhólyag tele legyen. A telt hólyagban szinte semmi hang energia nem vész el, kitűnően továbbítja az ultrahangokat. Kimozdítja az esetleges árnyékoló bélkacsokat és a terhes uterust is kiemeli a kismedencéből. A terhes hanyatt fekszik, hasfalát olajjal, vagy vízoldékony géllel bekenjük. Ez a vizsgálófej és a bőr között légmentes kapcsolatot biztosít. A vizsgálófejet először a középvonalban a sympysistől a méh fundusáig helyezzük a hasra, majd ezzel párhuzamos síkokban az egészet letapogatjuk.
•            A transzverzális síkok scanjeit megkapjuk, ha a symphysistól elindulva harántirányban mozgatjuk a vizsgálófejet a méh fundusáig. A vizsgálat átlagos ideje néhány perc, szerencsés esetben a petezsák a 4. héttől felismerhető, 5.-6. héten jól ábrázolódik. A 7. héttől az embryo is látható. a petezsák méret és megjelenésbeli eltérései felvetik az embryo fejlődési zavarát.
•          Az embryo szívműködése a gestáció 6. hetének végén megfigyelhető. Ezzel igazolható az élő embryo jelenléte. Szívfrekvencia: 120-140/perc.8. héttől esetleg magzatmozgások is regisztrálhatók.

•           A gestáció 11. hetétől az intrauterin magzatról egyre több ultrahang információ kapható.
•            Echo gazdag képet adnak a csontok a nagysűrűségű képletek.
•            Echo mentes kép ábrázolódik a folyadékkal telt szervekről pl.: gyomor, epehólyag. Középszürke echo képet adó képletek a hanghullámok egy része visszaverődik, ezek a parenchimás szervek pl.: vese, tüdő, lép máj.
•           Tájékozódást kapunk a méhről, magzatvízről, a magzat helyzetéről.

•           A koponya és a legtöbb csöves csont az első trimesztertől látható.
•            Jól láthatóak a scapula, clavicula, humerus, radius, ulna, a medencecsontok, femur, tibia és fibula. A terhesség végén a femur distalis és a tibia proximalis epiphysisei láthatók. Ezek a magzat érettségének jelei. A bordák és a medencecsontok jó tájékozódási pontok.
•            A gerinc nagyon fontos topográfiai képlet. A magzat gerince élettani körülmények között hyphotikus így egyetlen hosszmetszeti képen az egész gerinc nem demonstrálható, haránt irányban is vizsgálni kel.
•           A csontvázrendszer fejlődési rendellenességének többsége Uh-val diagnosztizálható.

•           A gestáció 10-11. hetében két hólyag alatt solid képlett látható. az agyhólyagokból fejlődnek ki az oldalkamrák. A kamrák lateralis fala és a koponyafal között látható az agyköpeny a 18-20. héttől. A kamrák alatt vannak a talamusok, melyek a 3. agykamrát veszik körül. A pedunculus az agykocsány a 3. agykamra alatt látható. ez választja el a középagyat és az agytörzset.
•           A terhesség második felében az intracraniális struktúrák egyre részletesebben szétválaszthatók.
•           Medialisan elhelyezkedő echoszegény terület a corpus callosum illetve a septum pellucidum.
•          Az agytörzsben a III. és IV. agykamrát összekötő aqua eductus Sylvii esetleg pontszerű képletként felismerhető. A hátsó koponyagödörben felismerhető az echogazdag vermis cerebellaris.

•           A szív lüktetése már 6.-7. héttől észlelhető. A 2. trimeszter közepétől megfigyelhetők a kamrák, pitvarok, a kamrai, pitvari septumok, az atrioventricularis szájadékok, az arteria pulmonalis és az aorta billentyűi. Az aorta lefutása követhető. A vena cava inferior gyakrabban, a vena cava superior csak ritkán követhető.

•           A nagy parenchimális szervek az agy kivételével nehezen vizsgálhatóak, mivel széleik nem verik vissza a hanghullámokat, így a szervek környezetükkel összeolvadnak. Nehéz elkülöníteni a májat a tüdőktől, a májat a belektől. A terhesség előrehaladásával a diagnosztizálás könnyebbé válik, mivel a parenchimás szervek akusztikus sűrűsége változik.
•            A lepényi vér a vena umbilicalisból a májban a bal portalis vénába ömlik, innen különböző utakon a jobb pitvarba kerül. A két nagy véna jól ábrázolható.
•           Az epehólyag, gyomor echomentes képletek.
•           A duodenum atresia UH vizsgálattal felismerhető
•           Mindig polyhydomuion is kíséri.

•           A parenchimás szervek közül a vesék ítélhetők meg legkorábban a 17.-18. gestációs héttől. A terhesség előrehaladásával egyre inkább elkülönülnek környezetüktől. A mellékvesék a 30. héttől elkülöníthetőek a veséktől. A húgyhólyag echomentes kerekded képlet, könnyen detektálható. A húgyhólyag telődése és szabályos mennyiségű magzatvíz legalább egy vese normális működésére utal. Az üres húgyhólyag kóros állapotra gyanús.
•           A 20. héttől felismerhető a scrotum, penis, testisek

•           A fejtető-far távolság, majd később a biparietális átmérő és a femur hosszának meghatározása alapján dönthető el.

•           Az iu. súlymegoszlás jellegzetes Gauss görbét ír le. Az 10 percentillis érték alatt az újszülöttek mortalitása és morbiditása nagyobb, mint a nagyobb percentillis értékű újszülötteké. A kis súlyúak között gyakoribb a beszédhibás, mentálisan érintett gyermekek száma, továbbá a kromoszóma rendellenességek, súlyos fejlődési rendellenesség is gyakoribb. Ebből a szempontból is fontos a preanetalis diagnosztika.

•           A veleszületett fejlődési rendellenességek felelősek a perinatalis mortalitás nagy arányáért.
•           Az Uh vizsgálat nagy segítséget ad a fejlődési rendellenességek intrauterin diagnosztikájában. A diagnosztika alapján lehet dönteni a terhesség sorsáról. Az Uh vizsgálat része a genetikai tanácsadásnak, fontos eszköz a genetikai szűrővizsgálatokban. Egy betegség, fejlődési rendellenesség átlagnál nagyobb kockázata esetén szükséges a célzott diagnosztika (AFP, előforduló örökletes betegség, idős anyai életkor, polyhydramnion)
•           A genetikai szűrővizsgálatokban is jelentős értéke van az Uh vizsgálatnak. Ebben az esetben nem egy konkrét betegség felismerése a cél, hanem olyan jelek kiszűrése a cél, amelyek kóros állapotra utalnak. Ezt nevezzük praenatalis diagnosztikának, mely lehetővé teszi a kóros állapotok felismerését.

•           A genetikai tanácsadásokon azon családok problémáival foglalkoznak, akik félnek utódaik betegségétől. A szűrés során a magukat egészségesnek tartó egyéneket vagy magzataikat vizsgálják. fontos hogy a szűrések könnyen kivitelezhetők, mindenki számára elérhetőek legyenek.
•           A szűrése célja bizonyos betegségek megelőzése ill.- egy adott betegség minél korábbi felismerése, kezelése. A szűrések ál pozitív eredménye aggodalmat kelt a betegnél, míg az álnegatív eredmények sajnos a betegség iu. felismerés elmulasztását jelenti. A praenatalis genetikai szűrések a megelőzést jelentik, más esetekben segíti a korai diagnosztikát és terápiát. pl.: galactosaemia, cukorbetegség, hypertonia esetén. Az Rh szenzibilizáltság megelőzhető anti-D gammaglobulin adásával.
•          Incidencia: az új esetek gyakorisága.
•           Preavalencia: az előforduló esetek arányát jelenti egy adott időpontban, egy adott populációban.
•           A fejlődési rendellenességek preanatalis szűrésével a születési praevalencia akár 90%-al is csökkenthető, de incidenciája nem változik. A Down szindróma incidenciája magasabb, mint a praevalenciája a 21. triszómiás emberek szelektív mortalitása miatt.
•          A szűrési módszereknél (cut off) elvágási értékeket kell megadni. Ha az elvágási értéket túl alacsonynak adjuk meg azzal a céllal, hogy a találati arányt növeljük, növekedhet az ál pozitív esetek száma, több esetben kell utánvizsgálni. Ha az elvágási értéket magasra helyezzük, akkor csökkent az álpozitív eredmények száma, de csökken a találati arány is.
•           A szűrési programoknál szempont a költség/haszon arány.

•           1956-ban mutatták ki a magzati szérumból, Egyes daganatokban is kimutatható.
•           1972-ben kiderült, hogy a velőcsőzáródási rendellenességekben a magzatvíz AFP koncentrációja kórosan megemelkedik. Az AFP-t a szikhólyag és a magzat mája termeli. A szikhólyag a gestáció 10.-11. hetére elsorvad, ezt követően a magzati máj AFP termelése kerül előtérbe. A magzat vérében 12.-14. héten éri el a legmagasabb koncentrációt 3-4 mg/ml-t. Ez a szint megmarad a 30. hétig, majd nagymértékű csökkenést mutat. Újszülött szérumában: 10-150 m /ml.
•           A hat hónapos csecsemőben a felnőtt értéket éri el: 10 ng/ml. A velőcső záródási rendellenességekben (VZR-ben) az AFP emelkedett, de kiderült, hogy ez nem specifikus a magzati VZR-re. Más rendellenességekben, ill. terhességi szövődményekben is emelkedett lehet. Sőt kimutatható ok nélkül is magas lehet az AFPO koncentráció. Ma még nem lehet pontosan tudni, hogy mikor és miért emelkedett a magzatvíz AFP koncentrációja.
•           A VZR-ben anencephalinban a magzatvíz AFP koncentrációja emelkedett, de normális koncentrációban van a magzat szérumában.